在人類所有的遺傳病中，神經(jīng)系統(tǒng)疾病幾乎占了60％ 以上，人類基因組測(cè)序的完成，必然會(huì)對(duì)今后神經(jīng)科學(xué)以及神經(jīng)遺傳病的研究帶來(lái)較大沖擊。預(yù)期在今后幾年內(nèi)，能發(fā)現(xiàn)更多的神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)基因；進(jìn)一步詮釋神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的分子機(jī)制；為尋找相關(guān)疾病的治療途徑提供理論基礎(chǔ)。
兩個(gè)不同的協(xié)作組織和公司，分別向*宣布了人類基因組測(cè)序計(jì)劃已經(jīng)初步完成的消息，在生物科學(xué)界引起了很大震動(dòng)。神經(jīng)分子生物學(xué)的多個(gè)領(lǐng)域，正在因人類基因組序列的闡明而得以飛速進(jìn)展。同樣，對(duì)于臨床神經(jīng)病學(xué)中有關(guān)遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、診斷和合理的治療等，預(yù)期在今后幾年內(nèi)，可能在以下幾方面獲得突破：
發(fā)現(xiàn)更多疾病相關(guān)基因
就在人類基因組計(jì)劃完成后的半年內(nèi)，有關(guān)研究機(jī)構(gòu)已經(jīng)應(yīng)用了位置克隆技術(shù)（即在不了解基因或基因產(chǎn)物功能的條件下，鑒定基因位點(diǎn)），又陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了13種與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因，如腦海綿竇畸形（CCM1）基因，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2G型（LGMD－2G）基因，全身型癲伴熱性驚厥（SCN1A）基因,脊髓小腦變性10型（SCA－10）基因，巨軸索型神經(jīng)病（GAN）基因，淀粉樣蛋白前體 β－分泌酶2（BACE－2）基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蠅等基因組中表達(dá)。研究者在比較了人類和其他生物基因組間的差異后發(fā)現(xiàn)，有一些是在人類基因組*的區(qū)域（如含有connexon區(qū)域的蛋白）,而另一些則是在人類基因顯著增多的區(qū)域（如神經(jīng)生長(zhǎng)因子和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子，semaphorin蛋白,突觸標(biāo)記蛋白synaptotagmin，髓鞘生成基因等），并闡明了這些區(qū)域的增多可能是導(dǎo)致神經(jīng)功能增高的主要因素。
遺傳病分子機(jī)制
由于多種動(dòng)物模型（如小鼠、果蠅、線蟲等）和人類具有不少的異種同型基因（ortholgue,相同的結(jié)構(gòu)基序和核苷酸序列），從對(duì)于這些動(dòng)物基因組的實(shí)驗(yàn)研究中所見的基本生化途徑的變化，能探知人類神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的發(fā)育、行為等神經(jīng)功能異常的分子機(jī)制。例如個(gè)別基因在剪接或翻譯后過(guò)程中，任何一種形式的修飾（如糖基化、甲基化、磷酸化、硫酸化、泛素化等）都可以直接干擾基因表達(dá)。這些剪接或修飾因素已經(jīng)在多種老年變性病中得到證實(shí)。又如在動(dòng)態(tài)突變性遺傳病（三核苷酸CAG等重復(fù)擴(kuò)展性遺傳病）中的遺傳早發(fā)現(xiàn)象，重復(fù)序列候選基因的篩選等，也將在相關(guān)的動(dòng)物模型基因組序列的進(jìn)一步研究中得以闡明。
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