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科學家研究種族遺傳學確保人類健康

閱讀:323發布時間:2014-12-19

    當醫生對一個病人作出診斷或進行治療時,會考慮到他的種族情況嗎?很少?從不?這種情況可能會發生改變。現在,遺傳學的一個新分支——種族遺傳學正在悄然興起,它將探索基因、種族和環境對健康產生的微妙影響。多年來,人們已經知道,特殊的人群會產生特殊的遺傳變異。例如,白人罹患囊性纖維化的比例要比黑人高,前者為1/2500,后者則為1/17000。

    現在,研究人員不斷發現越來越多的種族相關性差異。例如,更年期癥狀在不同人種之間的差異很大,日本人和中國人表現的癥狀要少得多。雖然非洲和美洲婦女的脂肪攝入和吸煙情況要比高加索婦女少得多,但患高血壓的人數仍明顯較多。如果是南亞裔加拿大人,則患心肌梗死的可能是歐洲出生加拿大人的2倍。此外,加拿大的南亞人對一種慢性心力衰竭的亞型表現出特別高的易感性,并發癥也更多。

    中國裔加拿大人顯然比南亞裔加拿大人更易于患癌癥。一些泌尿科醫師現在力薦非洲裔加拿大病人在40歲時開始進行前列腺癌篩查。這是因為此種癌癥在黑人中要比其他人種更早發生、更常見、也更致命。

種族不僅影響一個人是否對某種特殊的疾病易于罹患,而且種族不同也使藥物的代謝呈現差異,因為內源性藥物代謝酶的含量差別很大。

種族遺傳學已經逐漸被人所知。在該領域取得的成就預示今后將會有更令人激動的發現,為其深入研究提供必需的。

    正在探索種族知識的遺傳學家將使醫學實踐更為豐富,更少發生過錯:提高對一些特殊病例的警惕,更快地作出診斷,更有針對性地治療病人。目的總是實現病人治療個體化,而基因工具正是分子水平上個人特性的一部分。

    患有血色沉著病的愛爾蘭病人97%存在這一遺傳標志,5個愛爾蘭人中有一人攜帶這種基因。對于克羅威博士來說,一個問題擺在面前:是否應該對所有在愛爾蘭醫院出生的人進行血色沉著病篩選。此病的癥狀通常在中年開始表現,包括肝腫大、糖尿病和心力衰竭。研究發現,在公元800年至1800年之間,凱爾特人的這一基因發生突變。

在達拉謨杜克大學,研究人員發現,種族和子宮內膜癌有關。雖然黑人罹患這種癌癥較白人少見,但她們的疾病相關性死亡率則明顯增高。研究人員提出疑問:PTEN腫瘤抵制基因存在種族差異嗎?研究人員篩選了140個III/IV期子宮內膜癌組織標本,這些病人都施行了子宮切除術。據《醫學郵報》報道,他們發現,“幸運”的PTEN突變在白人中(22%)比在黑人中(5%)更常見。

改善“基因編碼”(基因表達微排)和人造神經網絡正在研究之中。這些進展將推動未來10年內所有遺傳學者的研究工作。人類基因組計劃花費10年時間測定的基因順序,今天有一種工具可以在5天時間便可完成測序工作。


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