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有關純合子抗凝血酶缺乏癥患者ren娠結局和治療的數據極少，我們進行了一次回顧性研究，選取八名均為純合子抗凝血酶肝素結合位點缺乏女性（這些女性至少懷孕1次），這項研究的目的是為了更好了解此類罕見疾病的ren娠結局并在其孕期制定可行性的治療方案。
所有患者均為抗凝血酶基因（SERPINC1）391 C>T p.Leu131Phe突變導致凝血酶位點缺乏，這些女性共計懷孕23次，1次因人工流chan而排除在外，我們發現22次懷孕中，只有7次生下活嬰，且均為早產。余15次不良結局中，7次為早期ren娠丟失，8次為胎死宮內，同時發現治療方案與結局無明確相關性，其中8次ren娠未予任何治療且均以失敗告終。
故得出結論，純合子抗凝血酶缺乏，具有嚴重血栓形成傾向，且可致高風險ren娠丟失及早產，ren娠時嚴格抗凝和/或凝血酶替換能改善結局。
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